Klinefelter症候群は、少年にのみ影響を及ぼし、性的な対において余分なX染色体が存在するために生じる珍しい遺伝的障害である。 XXYによって特徴づけられるこの染色体異常は、例えば、乳房の拡大、体毛の欠如または陰茎の発達の遅延などの重要な特徴を生じる、身体的および認知発達の変化を引き起こす。
この症候群の治癒はありませんが、思春期にテストステロンを補充して治療を開始することが可能で、多くの男の子が友人と同様に発達することができます。
主な特徴
クリンフェルター症候群の少年は、何の変化も見せないかもしれないが、他の人は次のような身体的特徴を持つかもしれない：
- 非常に小さな精巣;
- 胸はわずかにかさばります。
- ロングヒップ。
- 顔の毛はほとんどありません。
- 小さな陰茎;
- 音声は通常よりも鋭くなります。
- 不妊
これらの特性は、男児の性的発達が起こると予想されるときと同様に、思春期に識別することがより容易である。 しかし、幼児期以降、特に発達困難、クロールを遅らせる、集中する問題や感情を表現するのが難しいなど、認知発達に関連する他の特徴が既に同定されている。
なぜKlinefelter症候群が起こるのか
Klinefelter症候群は、XYの代わりにXXYである少年の核型に余分なX染色体を存在させる遺伝的変化のために起こる。
それは遺伝的変化であるが、この症候群は子供の親でしかないため、家族にすでに他の症例がある場合でも、この変化を起こす可能性はさらに高い。
診断の確認方法
通常、性器が正常に発達していない青年期に少年がKlinefelter症候群を起こす可能性が疑わしい。 したがって、診断を確認するには、XXYペアがあるかどうかを確認するために、染色体の性別対を評価する核型検査について小児科医に相談することが望ましい。
この検査に加えて、成人男性において、医師は、診断を確認するのを助けるために、ホルモン検査または精子の品質などの他の検査を注文してもよい。
治療はどのように行われますか？
Klinefelter症候群の治療法はありませんが、医師は皮膚注射や接着剤の塗布によってテストステロンの交換をアドバイスし、徐々にホルモンを徐々に放出します。
ほとんどの場合、この治療法は、少年が性的特性を発達させている時期であるため、青年期に開始するとより良い結果をもたらすが、主に乳房の大きさなどのいくつかの特性を低下させるために成人で行うこともできる鋭い声調。
認知遅延がある場合は、最も適切な専門家による治療が推奨されます。 たとえば、話すことが難しい場合は、言語療法士に相談することをお勧めしますが、このタイプのフォローアップは小児科医と話し合うことができます。
