Von Recklinghausen病としても知られている神経線維腫症は、15歳頃に現れ、体内の神経組織の異常増殖を引き起こし、神経線維腫と呼ばれる小さな外腫瘍を形成する遺伝病です。
神経線維腫症は通常良性であり、2つの群に分けることができる：
- 神経線維腫症1型： 17番染色体の突然変異によって引き起こされ、腫瘍の発症を予防するために体内で使用されるタンパク質であるニューロフィブロミンの産生を減少させる。 このタイプの神経線維腫症はまた、視力およびインポテンスの喪失を引き起こし得る。
- 神経線維腫症2型： 22番染色体の突然変異によって引き起こされ、健常者の腫瘍の成長を抑制する別のタンパク質であるメリナの産生を減少させる。 このタイプの神経線維腫症は、難聴を引き起こす可能性があります。
神経線維腫症は治療法はありませんが、腫瘍の数と大きさを減らすために手術と放射線療法で治療することができます。
神経線維腫症の症状
それはすでに人と一緒に生まれた遺伝病ですが、症状は数年かかることがあり、影響を受けるすべての人々に同じように現れません。
神経線維腫症の主な症状は、皮膚上の軟部腫瘍の出現です。 しかし、神経線維腫症のタイプに応じて、他の症状は：
神経線維腫症タイプ1
- 皮膚に牛乳を含む少なくとも6つのコーヒー色の斑点、約0.5cm;
- 鼠径部および脇の下のイワシは4年または5年を記録した。
- 思春期に起こる皮膚の下の小さな結節。
- 目の虹彩の小さな斑点。
神経線維腫症2型
- 青年期からの、皮膚上の小さな歯茎の出現。
- 初期の白内障発達を伴う視力または聴覚の徐々の減少;
- バランスの問題。
- 脊柱側弯症などの脊柱の問題。
診断は、例えば、皮膚上の皮膚の観察、および例えばX線、断層撮影および遺伝子血液検査によって行われる。 この疾患はまた、2つの患者の眼の色の差異を引き起こす可能性があり、これは異色腫と呼ばれる変化である。
神経線維腫症の症状での病気の特定について詳しく学んでください。
治療法はどうですか？
神経線維腫症の治療は、臓器に圧迫を与えている腫瘍を切除する手術や、放射線治療によってそのサイズを縮小することで行うことができます。 しかし、新しい腫瘍の発症を治癒または予防する治療はありません。
患者ががんを発症するより重篤な症例では、悪性腫瘍に対して化学療法または放射線療法による治療が必要となることがあります。 神経線維腫症の治療法の詳細をご覧ください。
