ツェルヴェーガー症候群は、骨格や顔の変化、心臓、肝臓、腎臓などの重要な臓器の重大な損傷を引き起こす珍しい遺伝病です。 加えて、それはまた、強さの欠如、聞き取りにくいと痙攣の外観が一般的です。
この症候群の赤ちゃんは、通常、出生後最初の数時間または数日の早い時期に兆候と症状を示しますので、小児科医は診断を確認するために血液検査と尿検査を依頼できます。
この症候群の治癒はありませんが、治療によって変化の一部を修正し、生存の機会を増やし、生活の質を改善することができます。 しかし、臓器の変化のタイプによっては、6ヵ月未満の平均余命を持つ乳児もいます。
シンドロームの特徴
ゼルウィガー症候群の主な物理的特徴は以下のとおりです：
- フラットフェイス;
- 狭い、平らな鼻。
- 大きな額
- 弾頭の口蓋。
- 目が傾いた。
- 頭が大きすぎるか小さすぎる。
- 頭骨を分離した。
- 通常の言語より大きい。
- 皮膚は首の周りに折り重なる。
さらに、肝臓、腎臓、脳および心臓などの重要な臓器にいくつかの変化があり、奇形の重症度に応じて、生命を脅かす可能性があります。
人生の最初の日には、筋肉に力がなく、息を吸わせるのが難しく、痙攣があり、聞き取り、見るのが難しいということもよくあることです。
シンドロームの原因
この症候群は、PEX遺伝子の常染色体劣性遺伝性疾患によって引き起こされます。つまり、両親の家族にこの疾患の症例がある場合、両親が病気にかかっていなくても、約25％の子供がゼルウィガー症候群。
治療はどのように行われますか？
ゼルウィガー症候群の治療法はありません。小児科医は、ゼルウィガー症候群の治療法については何も言及していません。 いくつかのオプションがあります：
- 母乳育児の難しさ ：食べ物を入れるために小さなチューブを胃の中に直接入れる。
- 心臓、腎臓、または肝臓の変化 ：あなたの医師は、奇形を修復しようとするか、または症状を緩和する治療法を使用することを選択するかもしれません。
しかし、ほとんどの場合、肝臓、心臓、脳などの重要な器官の変化は出生後には補正できないため、生命を脅かす肝不全、出血または呼吸の問題最初の数ヶ月で
通常、このタイプの症候群の治療チームは、例えば、医師、神経外科医、眼科医および整形外科医など、小児科医以外のいくつかの医療専門家で構成されている。
