クラインフェルター症候群は、男の子だけに影響を及ぼし、性的ペアに余分なX染色体が存在するために発生するまれな遺伝性疾患です。 XXYを特徴とするこの染色体異常は、身体的および認知的発達の変化を引き起こし、乳房肥大、体毛の欠如、陰茎の発達の遅延などの重要な特徴を生み出します。
この症候群の治療法はありませんが、青年期にテストステロン補充療法を開始することは可能です。これにより、多くの少年が友人と同様に発達することができます。
主な特徴
クラインフェルター症候群の男の子の中には、何の変化も見られない人もいますが、次のような身体的特徴を持っている人もいます。
- 非常に小さな睾丸;
- 少しかさばる胸;
- 大きなヒップ;
- 顔の毛はほとんどありません。
- 小さい陰茎のサイズ;
- 通常より高い声;
- 不妊。
これらの特徴は、少年の性的発達が起こると予想されるときであるため、青年期に特定するのが簡単です。しかし、特に認知発達に関連して、話すのが難しい、這うのが遅れる、集中するのが難しい、感情を表現するのが難しいなど、子供の頃から特定できる他の特徴があります。
クラインフェルター症候群が起こる理由
クラインフェルター症候群は、XYではなくXXYである余分なX染色体が少年の核型に存在する原因となる遺伝子変化が原因で発生します。
これは遺伝的変化ですが、この症候群は親から子供に受け継がれないため、家族にすでに他の症例があったとしても、この変化を起こす可能性は高くありません。
診断の確認方法
一般的に、少年がクラインフェルター症候群を患っている可能性があるという疑いは、性器が適切に発達していない青年期に発生します。したがって、診断を確定するには、小児科医に相談して、染色体の性的ペアを評価する核型検査を実施し、XXYペアがあるかどうかを確認することをお勧めします。
この検査に加えて、成人男性では、医師は診断を確認するために、ホルモンや精子の質の検査などの他の検査を注文することもあります。
治療の仕方
クラインフェルター症候群の治療法はありませんが、医師はテストステロンを皮膚への注射またはパッチの適用によって置き換えるようにアドバイスする場合があります。パッチは時間の経過とともに徐々にホルモンを放出します。
ほとんどの場合、この治療は、少年が性的特徴を発達させている時期であるため、青年期に開始するとより良い結果が得られますが、主に乳房のサイズなどのいくつかの特徴を減らすために、成人でも行うことができますまたは声の高音。
認知の遅れがある場合は、最も適切な専門家による治療を受けることをお勧めします。たとえば、話すのが難しい場合は、言語聴覚士に相談することをお勧めしますが、この種のフォローアップについては小児科医と話し合うことができます。
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