ウィーバー症候群は、子供が子供の頃に非常に速く成長するまれな遺伝的状態ですが、たとえば大きな額や非常に広い目などの特徴的な顔の特徴を持っていることに加えて、知的発達が遅れています。
場合によっては、関節や脊椎の奇形、筋肉の弱さ、皮膚のたるみがある子供もいます。
ウィーバー症候群の治療法はありませんが、小児科医によるフォローアップと症状に適応した治療は、子供と親の生活の質を改善するのに役立ちます。
主な症状
ウィーバー症候群の主な特徴の1つは、通常よりも速く成長することです。そのため、体重と身長はほとんどの場合、非常に高いパーセンタイルになります。
ただし、その他の症状と機能は次のとおりです。
- 少し筋力;
- 誇張された反射神経;
- 物体をつかむなどの自発的な動きの発達の遅れ。
- 低く、かすれた泣き声。
- 目を大きく離します。
- 目の隅の過剰な皮膚;
- フラットネック;
- 広いおでこ;
- 非常に大きな耳;
- 足の奇形;
- 指は常に閉じています。
これらの症状のいくつかは、出生直後に特定できますが、他の症状は、たとえば、小児科医との相談中に生後数か月の間に特定されます。そのため、生後数ヶ月で症候群が確認される場合があります。
また、症候群の程度によって症状の種類や強度が異なるため、見過ごされてしまう場合があります。
症候群の原因
ウィーバー症候群の出現の具体的な原因はまだわかっていませんが、DNAコピーの一部を作成する原因となるEZH2遺伝子の突然変異が原因で発生する可能性があります。
したがって、症候群の診断は、多くの場合、特徴を観察することに加えて、遺伝子検査を通じて行うことができます。
この病気が母親から子供に伝染する可能性があるという疑いがまだあるので、家族に症候群の症例がある場合は遺伝カウンセリングを行うことをお勧めします。
治療の仕方
ウィーバー症候群の特定の治療法はありませんが、各子供の症状と特徴に応じていくつかの技術を使用することができます。最もよく使われる治療法の1つは、たとえば足の奇形を矯正する理学療法です。
この症候群の子供はまた、癌、特に神経芽細胞腫を発症するリスクが高いようです。したがって、食欲不振や膨満などの症状があるかどうかを評価するために、小児科医を定期的に訪問することをお勧めします。腫瘍の存在、できるだけ早く治療を開始します。神経芽細胞腫の詳細をご覧ください。
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