脆弱X症候群は、X染色体の突然変異が原因で発生する遺伝性疾患であり、CGG配列が数回繰り返されます。
X染色体が1つしかないため、男の子はこの症候群の影響をより受けやすく、顔が長くなったり、耳が大きくなったり、自閉症と同様の行動特性を示したりします。この突然変異は女の子でも発生する可能性がありますが、2つのX染色体があるため、正常な染色体がもう一方の欠陥を補うため、兆候と症状ははるかに穏やかです。
脆弱X症候群の診断は、ほとんどの症状が非特異的であるため困難ですが、家族歴がある場合は、遺伝カウンセリングを実施して症候群が発生する可能性を確認することが重要です。遺伝カウンセリングとは何か、そしてそれがどのように行われるかを理解します。
症候群の主な特徴
脆弱X症候群は、特に男児の行動障害と知的障害を特徴とし、学習と会話が困難です。さらに、次のような物理的特性もあります。
- 細長い顔;
- 大きく突き出た耳;
- 突き出たあご;
- 低筋緊張;
- 扁平足;
- 高口蓋;
- 単一の手のひらのひだ;
- 斜視または近視;
- 脊柱側弯症。
症候群に関連するほとんどの特徴は、青年期からのみ気づかれます。男の子ではまだ睾丸が肥大しているのが一般的ですが、女性は生殖能力と卵巣機能不全に問題があるかもしれません。
診断の方法
脆弱X症候群の診断は、突然変異、CGG配列の数、および染色体の特徴を特定するために、分子検査および染色体検査によって行うことができます。両親が妊娠中に症候群の存在を確認したい場合、これらの検査は通常、血液サンプル、唾液、髪の毛、さらには羊水で行われます。
治療の仕方
脆弱X症候群の治療は、主に行動療法、理学療法、そして必要に応じて身体的変化を矯正するための手術によるものです。
家族に脆弱X症候群の病歴がある人は、遺伝カウンセリングを受けて、この病気の子供が生まれる可能性を見つける必要があります。男性はXY核型を持っており、影響を受けた場合、男の子が受け取る遺伝子はYであるため、娘にのみ感染し、息子には感染しません。これは、この病気に関連する変化を示しません。
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