プラダーウィリー症候群は、代謝、行動変化、筋弛緩、発達遅延の問題を引き起こす、まれな遺伝性疾患です。 さらに、もう1つの非常に共通した特徴は、肥満および糖尿病の出現をもたらす可能性がある2歳以降の過剰な飢餓の出現である。
この症候群には治療法はありませんが、症状の緩和や生活の質の向上に役立つ作業療法、理学療法、心理療法などの治療法があります。
主な特徴
プラダー・ウィリ症候群の特徴は、子供によって大きく異なり、一般的には年齢によって異なります：
2歳までの赤ちゃんと子供
- 筋肉の衰弱 ：通常、腕と脚が非常に弛緩しているように見えます。
- 授乳中の難しさ ：子供が牛乳を抜くのを妨げる筋肉の弱さのせいで起こります。
- 無力感：赤ちゃんは常に疲れているようで、刺激にはほとんど反応しません。
- 未発達の性器 ：小さいか存在しない。
子供と大人
- 過度の飢餓 ：食堂やビンに頻繁に食べ物を探して歩いているだけでなく、子供は常に食べて大量に食べています。
- 成長と発達の遅延 ：子供が正常よりも低く、筋肉量が少ないことは一般的です。
- 学習の難しさ ：日々の問題を読み書きしたり、さらには解決するために多くの時間をかけてください。
- 音声の問題 ：成人期であっても、言葉の表現の遅延。
- 身体の奇形 ：小さな手、脊柱側弯症、股関節の形状の変化、髪や肌の色の欠如など。
さらに、何かが拒否されたとき、特に食べ物の場合には、頻繁な怒り、繰り返しのルーチンや積極的な行動などの行動上の問題を開発することは非常に一般的です。
シンドロームの原因
Prader-Willi症候群は、視床下部の機能を損なう第15染色体上のセグメントの遺伝子に変化があり、子供の誕生以来この疾患の症状を引き起こす場合に生じる。 通常、染色体の変化は親から継承されますが、ランダムに発生する場合もあります。
診断は通常、低筋肉の新生児に示される症状および遺伝子検査の観察によって行われる。
治療はどのように行われますか？
Prader-Willi症候群の治療法は、子供の症状や特徴によって異なりますので、治療法が異なる場合がありますので、いくつかの専門医チームが必要となる場合があります。
- 成長ホルモンの使用 ：それは成長を刺激するために子供の中で通常使用され、短期の身長を防ぎ筋力を改善することができます。
- 栄養相談 ：飢餓の衝動をコントロールし、必要な栄養素を供給することでより良い筋肉発達を可能にします。
- 性ホルモン療法 ：子供の性的臓器の発達が遅れている場合に使用します。
- 心理療法 ：飢えの衝動の発症を予防するだけでなく、子供の行動変化を制御するのに役立ちます。
子どもの性格や行動を観察した上で、小児科医が一般的に推奨している他の多くの治療法も使用できます。
