遺伝病

早期診断と治療法の順守は、嚢胞性線維症の患者に期待が高まっているため、嚢胞性線維症の女性に子供がいる可能性がある。 しかし、嚢胞性線維症の女性では、妊娠の可能性のあるリスクと合併症を知る必要があります。 起こりうる合併症や子どもがその病気にかかっているリスクを知ること以外にも、最良の方法で治療法を適応させるためには、妊娠計画を立てることが重要です。 嚢胞性線維症は、分泌の増加によって特徴付けられる遺伝性および遺伝性疾患であり、その結果、疾患の程度に応じて呼吸および消化の問題が生じる。 嚢胞性線維症の症状について学びます。 この病気は遺伝性であるため、母親に嚢胞性線維症があり、父親に遺伝子がある場合、その子供が病気に罹る可能性は50％なので、女性と女性の治療に関するチームが重要です妊娠の計画と維持に関する産科医ガイド。 妊娠中のケア 遺伝カウンセリングと嚢胞性線維症における妊娠の可能性のあるリスクの評価後、女性が二重ケアを受けることが重要です。 したがって、妊娠の最初の6ヶ月と妊娠の最後の3ヶ月に、少なくとも1ヶ月に1回、医者に行くことが重要です。妊娠の15日ごとに相談することをお勧めします。 妊娠した嚢胞性線維症の女性には、産科医、理学療法士、栄養士、一般開業医、看護チームからなる多職種チームが同行しなければならず、次のような一連の試験が行われます。 完全な身体検査; 肺機能の評価;

ハーレクイン魚鱗癬は、皮膚の皮膚を形成するケラチン層の肥厚を特徴とする、まれにかつ重篤な遺伝的疾患であり、通常は呼吸、摂食および運動が困難になる。 一般に、ハーレクイン魚鱗癬で生まれた赤ちゃんは、出生後数週間で死亡するか、3歳まで生存する。 この病気の赤ちゃんは厚い肌を持ち、肌を引き伸ばし、顔や体全体に変形を起こしがちです。 皮膚は鎧のような外観を呈し、皮膚の保護機能を損なう多数の亀裂をもたらし、頻繁な感染を引き起こす。 ハーレクイン魚鱗癬の原因はまだ完全には解明されていませんが、近親交配の両親はそのような赤ちゃんを持つ傾向があります。 この病気には治癒はありませんが、症状を緩和し、赤ちゃんの平均寿命を延ばす治療の選択肢があります。 甲状腺ホルモンの特徴 ハーレクイン魚鱗癬の新生児は、いくつかの機能を損なう非常に厚く、滑らかで不透明なプラークによって覆われた皮膚を提示する。 この病気の主な特徴は次のとおりです。 乾燥した薄片状の皮膚; 摂食および呼吸困難; 様々な感染症の発生を助長する皮膚の亀裂および創傷; 眼、鼻、口、耳などの顔器官の異常; 甲状腺機能不全; 極端な脱水および電解質障害; 身体全体の皮剥がれ。 さらに、皮膚の厚い層は、指やつま先、鼻ピラミッドを傷つけることができるだけでなく、目に見えない耳を覆うことができます。 肥厚した肌はまた、赤ちゃんの動きを妨げ、半屈曲運動を起

フォンビルブラント病またはVWDは、凝固プロセスにおいて重要な役割を果たすフォンビルブラント因子（VWF）の産生の減少または欠如を特徴とする遺伝性および遺伝性疾患である。 この改正案によれば、フォンウィルブランド病は3つの主なタイプに分類される： VWF生産の部分的な減少がある タイプ1 ; 生産された因子が機能しない タイプ2 ; 完全なフォンビルブラント因子欠損が存在する 3型 。 この因子は、血小板の内皮への接着を促進するために重要であり、出血を減少および停止させ、血漿中の血小板分解を防止するのに重要であり、第X因子の活性化およびカスケードの継続に必要な凝固第VIII因子血小板緩衝液を形成する。 この病気は遺伝的および遺伝的であり、世代間を通過することができるが、例えば、自己免疫疾患または癌などのある種の成人期にも獲得することができる。 フォン・ヴィルブランド病は治療法はありませんが、医師の指導、病気や症状の種類によって人生全体で行わなければならないコントロールがあります。 主な症状 フォンビルブラント病の症状は、その疾患の種類に依存するが、最も一般的なものは： 頻繁かつ持続的な鼻出血; ガムからの再発性出血; 切断後の過剰出血; 便または尿中の血液; 身体の様々な部分で頻繁に傷つきます。 月経の増加。 典型的には、これらの症状は、フォンビルブラント3型疾患の患者において、凝固

カルマン症候群は、性腺刺激ホルモン放出ホルモンの産生が不足しているために、思春期の遅延および嗅覚の低下または嗅覚を特徴とする稀な遺伝病である。 治療は、ゴナドトロピンと性ホルモンの投与からなり、肉体的および心理的結果を避けるためにできるだけ早く行うべきである。 症状は何ですか？ 症状は突然変異を受ける遺伝子に依存し、最も一般的なものは思春期の遅延に対する嗅覚の欠如または減少である。 しかし、色盲、視覚的変化、難聴、口蓋裂、腎臓および神経学的異常、睾丸の陰嚢への降下の欠如などの他の症状が起こることがある。 考えられる原因 カルマン症候群は、ニューロンの発達に関与するタンパク質をコードする遺伝子の突然変異に起因し、嗅球の発達の変化および結果としてのゴナドトロピン放出ホルモン（GnRH）のレベルの変化をもたらす。 GnRHの先天性欠乏は、性器を刺激してテストステロンおよびエストラジオール（例えば、思春期を遅らせる）を産生するのに十分な量のホルモンLHおよびFSHの産生をもたらす。 思春期に体の変化が起こるのを見てください。 診断はどのようにして行われますか？ 女児で13歳、男児で14歳、または青年期に正常に進行しない子供の性的発達を開始しない子供は、医師によって評価されるべきである。 医師は、患者の病歴を調べ、身体検査を行い、性腺刺激ホルモンの血漿中濃度の測定を要求する。 ホルモン補充療法

子供が嚢胞性線維症に罹患しているかどうか疑わしい方法の1つは、汗が正常よりも塩辛いかどうかを観察することですが、この病気の診断は生後1ヶ月で行われなければならない足の検査によって行われます。 肯定的な結果が得られた場合には、汗検査を通じて診断が確定する。 嚢胞性線維症は、治癒のない遺伝性疾患であり、一部の腺は、主に消化器および気道に影響する異常分泌物を産生する。 あなたの治療には、薬、食事療法、理学療法、場合によっては手術が含まれます。 治療の進歩と服薬遵守率の高さから患者の平均余命は増加しており、平均40歳に達することができる。 嚢胞性線維症の症状 嚢胞性線維症の最​​初の兆候は、赤ちゃんが生後1日目または2日目に新生児の最初の便である胎便を排除できない場合です。 時には薬物治療はこれらの糞便を溶かすことができず、手術で取り除く必要があります。 この病気の他の症状は： 塩辛い汗; 持続性の慢性咳、食べ物と睡眠を混乱させる; 厚いchondroleum; 気管支の一定の炎症である再発性細気管支炎; 肺炎などの再発性呼吸器感染症; 呼吸困難。 疲れ; 慢性下痢または重度の便秘; 食欲不振。 ガス; 脂っこい、薄い色の便; 体重が増え、成長が遅れる。 これらの症状は、生後数週間以内に現れ始め、症状の悪化を避けるために適切な治療を受けなければなりません。 しかし、嚢胞性線維症は軽度であり、

自閉症の治療は、この症候群を治癒させることはできませんが、コミュニケーションを改善し、集中力を高め、反復運動を減らし、自閉症者自身とその家族の生活の質を向上させることができます。 効果的な治療のためには、医師、理学療法士、心理士、作業療法士、および音声療法士からなるチームで行うことが推奨されています。 さらに、食品のケアや、音楽療法などの症状の改善に大きく貢献できる活動については、新奇な点があります。 したがって、軽度または重度の症例を問わず、自閉症の治療のためのいくつかの重要な戦略には、 1.救済 自閉症を治療し治癒するための特別な救済策はありませんが、クロザピン、リスペリドン、アリピプラゾールなどの自閉症関連の症状（侵略、多動、強迫、難解な難しさなど）に対処できる薬を処方することがあります。 2.食べ物 一部の食品は自閉症の症状を改善または悪化させる傾向があるので、子供が食べるものを意識することが重要です。 摂取すべきではない食品にはカゼインが含まれていますので、ミルクとその派生品が含まれています。 。 3.音声療法 音声言語病理学者のフォローアップは、世界との自閉症的な口頭コミュニケーションを改善するために重要です。 セッション中に、子供が語彙を増やして声のイントネーションを改善するのに役立ついくつかの演習があり、ゲームやゲームを子供の注意を引くために行うことができます。 4.

嚢胞性線維症の治療は、通常、病気を制御し、個体の生活の質を改善するために、医師によって処方された医薬品の摂取、呼吸器物理療法および栄養モニタリングによって行われる。 さらに、手術は、嚢胞性線維症を治療するためにも使用され、運河の閉塞がある場合または呼吸器合併症が起こる場合に使用され、患者が肺移植を行う必要があり得る。 嚢胞性線維症の患者は、膵臓を含む肺および消化器系に影響を及ぼす厚い粘着性の分泌物を生成するので、肺感染を予防および制御し、分泌物および粘液を除去するのに役立ち、適切な栄養を提供する。 嚢胞性線維症の治癒はないが、治療は症状を緩和し、疾患を制御し、合併症、特に肺炎または気管支炎などの呼吸器を減少させることができる。 1.救済 嚢胞性線維症の救済策は、感染を防止し、人がより簡単に呼吸し、他の症状の発症を避けるために使用される。 従って、医師によって通常示される医薬品は以下の通りである： 経口で投与されなければならない 膵臓酵素 は、消化プロセスおよび栄養素の吸収を促進することを目的とする。 肺感染症を治療および予防するための 抗生物質 ; 気管支拡張剤 は、気道を開いたままにし、気管支の筋肉を弛緩させるのに役立ちます。 粘液を放出するのを助ける粘液 溶解剤 ; 呼吸器系が悪化し、気管支炎や肺炎などの合併症がある場合は、マスクを通して酸素が必要な場合があります。 医師の指示に

Klinefelter症候群は、少年にのみ影響を及ぼし、性的な対において余分なX染色体が存在するために生じる珍しい遺伝的障害である。 XXYによって特徴づけられるこの染色体異常は、例えば、乳房の拡大、体毛の欠如または陰茎の発達の遅延などの重要な特徴を生じる、身体的および認知発達の変化を引き起こす。 この症候群の治癒はありませんが、思春期にテストステロンを補充して治療を開始することが可能で、多くの男の子が友人と同様に発達することができます。 主な特徴 クリンフェルター症候群の少年は、何の変化も見せないかもしれないが、他の人は次のような身体的特徴を持つかもしれない： 非常に小さな精巣; 胸はわずかにかさばります。 ロングヒップ。 顔の毛はほとんどありません。 小さな陰茎; 音声は通常よりも鋭くなります。 不妊 これらの特性は、男児の性的発達が起こると予想されるときと同様に、思春期に識別することがより容易である。 しかし、幼児期以降、特に発達困難、クロールを遅らせる、集中する問題や感情を表現するのが難しいなど、認知発達に関連する他の特徴が既に同定されている。 なぜKlinefelter症候群が起こるのか Klinefelter症候群は、XYの代わりにXXYである少年の核型に余分なX染色体を存在させる遺伝的変化のために起こる。 それは遺伝的変化であるが、この症候群は子供の親でしかないため、家

失調症は、脳が身体の動きを計画し、調整することが困難な状態であり、子供がバランス、姿勢を維持できなくなり、時には話しにくくなることさえあります。 このようにして、これらの子供たちは、しばしば物体を壊し、明らかに理由がないためにつまずくと落ちるので、「不器用な子供」とみなされます。 影響を受ける運動のタイプに応じて、嚥下障害はいくつかのタイプに分けることができます： 運動障害 ：筋肉の調整が困難で、ドレッシング、食事、歩行などの活動に支障をきたす。 場合によっては、単純な動きを遅くすることもあります。 言語発達障害：言語発達の困難、間違ったやり方での言葉の発音、 姿勢の不振 ：立っているか、座っているか、歩いているかなど、正しい姿勢を維持することが困難になります。 子供に影響を及ぼすことに加えて、発作を患っているか、頭部外傷を患っている人には、失望症も出現する可能性があります。 主な症状 運動障害の症状は、影響を受ける運動の種類および状態の重症度に応じて、人によって異なりますが、ほとんどの場合、次のような作業を行う際に困難が生じます。 ウォーキング; ジャンプする。 走る; バランスを維持する。 ドローまたはペイント; 書き込み; 梳く。 カトラリーで食べる。 歯を洗う。 はっきりと話す。 子供の場合、失語症は通常、3歳から5歳の間にのみ診断され、その年齢までは、他の子供がすでに行って

Cutis Laxaは治療法がなく、症状の治療と合併症の予防のためにのみ治療が行われます。 この疾患は、生涯を通じて先天性または獲得された可能性があり、その診断は症状の臨床評価を通じて行われる。 Cutis Laxaは、結合組織の欠損を特徴とする疾患であり、細胞間の空間を満たし、身体の器官および組織に構造および支持を与える物質である。 その症状は、病気の形や重症度によって異なりますが、その主な特徴は、非常に緩い、弛緩した、しわのある皮膚です。 Cutis Laxaの症状 Cutis Laxaの症状は、その疾患の種類および重症度に依存するが、通常は次の通りである： 弛緩した肌、しわ、弾力なし。 目が狭く目立ちません。 指は非常に長く、薄く湾曲している。 耳の奇形; 血管の奇形。 心が成長した。 筋肉および骨の弱さ; 大きな弾力を持って関節を緩めます。 精神遅滞 顔、腕、脚および腹部の皮膚は通常影響を受け、人をより老化させる。 Cutis Laxaでは、肉芽腫性の病変は、主に鼠径部および脇の下に硬化した痛みのないプラークの存在を特徴とする、皮膚の襞に赤色または紫色のように見える。 Cutis Laxaの診断 Cutis Laxaの診断は、主に患者の症状および病歴の臨床評価を通じて行われる。 さらに、医師は、組織の変化を評価し、診断を確認するために皮膚生検を命ずることもできる。 心エコー検

科学的に自閉症スペクトラム障害と呼ばれる自閉症は、通常2歳から3歳の間で診断されるコミュニケーション、社会化および行動の問題を特徴とする症候群である。 この症候群は、子供が、発言が困難で、アイデアや感情を表現したり、他者の間で倦怠感を覚えたり、視覚的接触がほとんどなく、身体を揺らす長い時間座っているような反復パターンや常同的な動き前方と後方。 したがって、それらは自閉症の症状および特徴である： 目の接触、表情、身振り、友人を作ることの難しさ、感情の表現の難しさなどの 社会的相互作用の難しさ ; 会話の開始や維持の難しさ、言語の繰り返し使用などの コミュニケーション障害 。 ふりをする方法、繰り返しの行動パターン、多くの「趣味」を持ち、飛行機の翼のような特定のものに強い関心を持っていることなど、 行動変化 。 これらの徴候および症状は軽度であり、気付かないことさえあるかもしれないが、中等度から重度であり得、子供の行動およびコミュニケーションを大きく妨げる。 自閉症の主な症状を特定する方法を知るには、自閉症の症状をチェックします。 自閉症の原因は何ですか？ どんな子供も自閉症を発症することがあり、その原因はまだ分かっていませんが、より多くの研究が見つかっています。 いくつかの研究はすでに遺伝性である可能性のある遺伝的要因を指摘しているかもしれないが、特定のウイルスの感染、食物の摂取や鉛や

顔面頭蓋骨狭窄症、または頭蓋骨癒合症も知られているように、頭部を構成する骨が予定時間前に閉じて赤ちゃんの頭部および顔面に若干の変化を引き起こす遺伝的障害である。 シンドロームと関連している場合とそうでない場合があり、知的障害はありません。 しかし、脳が小さな空間内で圧縮され、生物の他の機能を損なうことを避けるためには、生涯にいくつかの外科手術を受けなければならない。 顔面頭蓋骨狭窄の特徴 顔面頭蓋狭窄症の赤ちゃんの特徴は次のとおりです。 目はやや離れている。 眼が跳ね返って見えるようにする通常よりも浅い軌道を描く。 鼻と口の間の空間が減少した。 あなたが早期に閉鎖した縫合糸に応じて、頭部は通常より長くてもよいし、三角形であってもよい。 顔面頭蓋骨狭窄にはいくつかの原因がある。 Crouson症候群やApert症候群などの遺伝病や症候群に関連している場合とそうでない場合、またはてんかんに使用される薬であるPhenobartitalなど、妊娠中の薬を服用した場合に発生する可能性があります。 研究によると、高所で喫煙または暮らす母親は、妊娠中に赤ちゃんに酸素が減少するため、顔面頭蓋骨狭窄を有する赤ちゃんを持つ可能性が高くなります。 顔面頭蓋骨狭窄症の手術 顔面頭蓋骨狭窄の治療は、頭部の骨を構成する骨縫合を除去する手術を行い、良好な脳の発達を可能にすることを含む。 症例の重症度に応じて、青年

ダウン症候群の子供がより早く発声するためには、顔面の筋肉を強化し、呼吸するのに非常に役立ちますので、母乳育児を通じて新生児のすぐに刺激を開始する必要があります。 唇、頬および舌のようなスピーチで使用される構造の強化は、ダウン症候群の主な特徴の一つである弱体化しているため基本的ですが、母乳育児以外にも、子供のスピーチの発達に役立つ他の戦略があります。 ダウン症候群についてここで学んでください。 話すのに役立つ6つの練習 ダウン症候群の子供は、吸い込み、嚥下、咀嚼、唇や舌の動きをコントロールするのが難しいのが普通ですが、これらの簡単な練習は両親が自宅で行うことができ、授乳や授乳の改善に役立ちます子供のことを言う： 赤ちゃんが吸うことを学ぶことができるように、おしゃぶりを使用して 、吸う反射を刺激する 。 赤ちゃんは母乳育児をしなければなりませんし、両親は赤ちゃんにとって非常に大きな筋肉質の努力であるため、これは大きな困難であると主張するべきです。 初心者のための完全な母乳育児ガイドを参照してください。 柔らかい歯ブラシを口の中、 赤ちゃんの歯肉、頬、舌の上に毎日通すことで、口を動かして唇を開閉します。 指をガーゼで包み、 赤ちゃんの 口の中を静かに通り ます。 それは水でガーゼを湿らせることができ、徐々に風味を変えることができ、様々な風味の液体ゼラチンで湿らせることができる。 赤ちゃんと

ダウン症候群またはトリソミー21は、第21染色体の突然変異によって引き起こされる遺伝的疾患であり、キャリアは対を持たず、三連の染色体を持ち、合計で46の染色体を持たないが、47。 この第21染色体の変化は、例えば、耳のより低い着床、目を上向きに、大きな舌を引くなどの特定の特徴を有する子供を生まれさせる。 ダウン症候群は遺伝的変異の結果であるため、治療法はなく、特別な治療法はありません。 しかしながら、理学療法、精神運動刺激および言語療法などのいくつかの治療は、21トリソミーの子供の発達を刺激し、助けるために重要である。 ダウン症の子供 ダウン症候群の原因 ダウン症候群は、21番染色体の一部の余分なコピーを生じる遺伝的突然変異のために起こる。この突然変異は遺伝性ではなく、すなわち、それは子供の父親であり、その発症は、親ではなく主に母親からのものであり、35歳以上の妊娠した女性にはより大きなリスクがある。 ダウン症候群の特徴 ダウン症候群の人々の特徴のいくつかは以下を含む： 耳の移植は正常よりも低い。 大きくて重い言語。 目が傾いて引っ張られた。 運動発達の遅れ; 筋肉の衰弱; 手のひらの中にたった1本の線の存在。 軽度または中程度の精神遅滞; 低身長 必ずしもダウン症候群の子供がこれらの特徴をすべて提示するとは限らず、言語発達において過体重で遅れているかもしれません。 この症候群の人の

ギルバート症候群は、憲法上の肝機能障害としても知られており、黄疸を特徴とする遺伝病であり、人々が肌や目を黄変させる原因となります。 重度の病気とはみなされず、重大な健康上の問題を引き起こすこともないため、シンドロームを患っている人は、同じ質の生活をしている人と同じくらい暮らしています。 ギルバート症候群は男性においてより一般的であり、ビリルビン分解に関与する遺伝子の変化、すなわち遺伝子の突然変異により引き起こされ、ビリルビンは分解されず、血液中に蓄積し、黄色がかった外観を発現するこの疾患を特徴付ける。 考えられる症状 通常、ギルバート症候群は黄疸の存在以外の症状を引き起こさず、これは皮膚および目の黄変に相当する。 しかし、一部の人々は疲労、めまい、頭痛、吐き気、下痢、便秘などを報告しており、これらの症状はこの疾患の特徴ではありません。 通常、ギルバート病患者が感染している、または非常にストレスの多い状況にさらされている場合に発生します。 診断はどのようにして行われますか？ ギルバート症候群は通常症状がなく、黄疸がしばしば貧血の徴候と解釈されるため、容易に診断されません。 さらに、この疾患は、年齢に関係なく、通常、熱心な身体運動、熱中症の長期間、または女性の月経期間中のストレス時にのみ現れる。 診断は、肝機能障害の他の原因を除外することを目的としており、したがって、尿検査に加えて、TG

エンジェルマン症候群は、痙攣、断絶運動、知的遅延、発語不足、過度の笑い声を特徴とする遺伝的および神経学的疾患である。 この症候群の小児は口、舌、顎が大きく、額が小さく、通常は金髪で青い目です。 アンジェルマン症候群の原因は遺伝的であり、Prader-Willi症候群などの第15染色体の問題と関連している。 エンジェルマン症候群には治療法はありませんが、症状を軽減し、生活の質を改善する治療法があります。 アンジェルマン症候群の症状 エンジェルマン症候群の症状は次のとおりです： 重度の精神遅滞; 言葉のないかほとんどない言語の欠如。 頻繁な発作; 頻繁な笑い声のエピソード。 動きや震えの手足を調整することができない。 小頭症; 多動性と不注意。 睡眠障害; 熱に対する感度の向上。 水との魅力と魅力; 刺し傷; 顎と舌を出す。 間隔を置いた歯; ババは頻繁に。 一般的なアンジェルマン症候群の特徴の1つは、子供たちが笑いを浮かべ、興奮の時にも起こることです。 アンジェルマン症候群の診断 エンジェルマン症候群の診断は、重度の精神遅滞、協調していない動き、発作および幸せな顔面のような症状の組み合わせを評価することによって行われる。 脳波検査を行うことは、診断、ならびに遺伝的または分子的検査を確認するのに有用であり得る。 エンジェルマン症候群の治療 アンジェルマン症候群の治療はこの病気を治すわけで

脆弱X症候群は、X染色体の突然変異のために起こる遺伝的疾患であり、CGG配列のいくつかの反復の発生をもたらす。 彼らはX染色体しか持たないので、少年はこの症候群の影響を受けやすく、顔の細長い、大きな耳や腹部のような特徴的な兆候、自閉症と同様の行動特性を示す。 この突然変異は女児でも起こりうるが、徴候や症状は2つのX染色体を有するので、正常な染色体は他の染色体の欠損を補うので、穏やかである。 ほとんどの症状が非特異的であるため、脆弱なX症候群の診断は困難ですが、家族歴がある場合は、症候群の可能性が確認されるように遺伝カウンセリングを行うことが重要です。 どのような遺伝カウンセリングが行われ、どのように行われるのかを理解する。 脆弱X症候群の徴候および症状 脆弱X症候群は、特に少年において、行動障害および知的障害によって特徴づけられ、学習および発声が困難な場合がある。 さらに、それらは脆弱X症候群の特徴的な症状である： 細長い顔; 大きな耳。 出す顎; 低筋緊張; 結合組織関与; フラットフィート; 高い口蓋。 僧帽弁脱出; シングル手のひら爪; 眼球運動または近視; 脊柱側弯症; 手を噛む習慣。 中耳炎。 シンドロームに関連する特性の大部分は、青年期からのみ注目される。 男児では、青年期に拡大精巣の発生が一般的であるが、女性は繁殖能力および卵巣不全に問題がある可能性がある。 診断はどの

Arriniaは、赤ちゃんが鼻を使わずに生まれた先天性で重度で珍しい症状です。 arriniaは出生前検査で診断することができ、新生児のリスクが軽減されるように同定されるとすぐに子供の実現を推奨する。 Arriniaは次のように分類されます： Arrinia、 赤ちゃんが鼻ピラミッドなしで生まれた、すなわち鼻そのもの。 鼻の不在および嗅覚系の形成がないことを特徴とする 全鼻房 。 特定の原因がないため、無関心は治療法が確立されていませんが、通常、出産直後に気管切開術が行われるため、赤ちゃんは食事中に呼吸することができます。 鼻構造の欠如に加えて、例えば、中枢神経系の奇形および性ホルモンの産生の低下を特徴とする性腺機能低下症などの他の状態が関連している可能性がある。 考えられる原因 Arriniaは非常にまれな病気であり、多因子性疾患であると考えられています。すなわち、それは発生する遺伝的および環境的要因に依存します。 遺伝学に関しては、染色体9の逆位またはトリソミーが観察され、他の場合には、染色体3と12との間の転座が観察され、これらの遺伝子改変のすべてが、アレニアなどの構造変化の発生を決定づける。 しかし、無関心症の場合には、転倒、三染色体または転座が観察されず、これが依然として研究の理由となっている。 アルリニアはまた、胎児の発達過程の間に奇形のために発生する可能性があり、遺伝学

魚鱗癬は、特に胴体、脚および足の皮膚の強烈な乾燥および鱗屑化を特徴とする、魚鱗癬病または甲状腺炎（Ichthyosis vulgaris）としても知られている遺伝的皮膚疾患である。 一般的に、魚鱗癬は親から子どもに至る先天性であるが、サルコイドーシス、腎不全または甲状腺機能低下症などの他の問題により成人期にのみ発生し、後天性魚鱗癬と呼ばれる可能性がある。 甲状腺炎は治療法はありません が、保湿クリームの使用や中性pH石けんの使用など、皮膚の乾燥を防ぐケアの使用によって制御できます。 魚鱗癬の写真 甲状腺腫スケール 治療中の魚鱗癬の皮膚 魚鱗癬のタイプ 魚鱗癬の主なタイプには以下のものがあります： Ichthyosis harlequin： 激しい乾燥によって特徴付けられる最も重度のタイプの魚鱗癬で、肌を伸ばすことができ、唇と瞼を裏返しにすることができます。 通常、このタイプの魚鱗癬の赤ちゃんは、出生直後にICUに入院する必要があります。 甲状腺炎（Ichthyosis vulgaris）： 最も一般的で軽度の魚鱗癬で、乾燥した厚い鱗屑の皮膚が5歳まで出現する。 甲状腺層状疱疹： 通常、赤ちゃんは黄色がかった層で生まれ、時間が経つと肥大します。 人生を通して、患者は尋常性魚鱗癬に類似した皮膚の乾燥を示す; 甲状腺炎はX染色体に関連してい ます。出生直後に少年にしか現れず、手、足、首、胴

ヘモクロマトーシスは、身体の様々な器官に蓄積する可能性のある体内の過剰鉄を引き起こす疾患であり、肝硬変、糖尿病、皮膚の黒ずみ、心不全、関節痛または機能不全などの合併症の発症例えば、腺。 この病気は2つの方法でもたらされます： 遺伝性ヘモクロマトーシス ：それは消化管での鉄の吸収を担う遺伝子の突然変異のために起こる病気の主な原因であり、現在は大量に吸収されている。 二次的または後天性のヘモクロマトーシス ：鉄蓄積は、特に赤血球の破壊によって大量の鉄が血流に放出されるヘモグロビン症と呼ばれる病気の人々のために起こります。 他の原因は、例えば、輸血、慢性肝硬変、または貧血のための薬物の使用を繰り返すことである。 ヘモクロマトーシスの治療は血液学者によって行われ、採血は定期的に血液から取り除かれ、預託された鉄は生物が生産する新しい赤血球に移される。 もう一つの選択肢は、それを排除するのに役立つデスフェロキサミンなどの鉄キレート剤の使用です。 兆候と症状 血流の過剰な鉄は、肝臓、心臓、膵臓、皮膚、関節、睾丸、卵巣、甲状腺、および下垂体のような身体の様々な器官に沈着させる。 したがって、発生する可能性のある主な徴候および症状には、 疲労; 弱さ; 肝硬変; 糖尿病; 心不全および不整脈; 関節痛; 不妊症; 月経の不在; 性的インポテンス; 甲状腺機能低下症 さらに、肝臓の鉄蓄積および線維化は、