ホルト・オーラム症候群は、手や肩などの上肢の奇形や、不整脈や軽度の奇形などの心臓の問題を引き起こすまれな遺伝性疾患です。
これは、多くの場合、子供の出生後にのみ診断できる病気であり、治療法はありませんが、子供の生活の質を向上させることを目的とした治療や手術があります。
ホルト・オーラム症候群の特徴
ホルト・オーラム症候群は、次のようないくつかの奇形や問題を引き起こす可能性があります。
- 主に手または肩の領域で発生する上肢の変形;
- 心不整脈や心房中隔欠損症などの心臓の問題や奇形。これは、心臓の2つの心腔の間に小さな穴がある場合に発生します。
- 肺高血圧症。肺内の血圧が上昇し、倦怠感や息切れなどの症状を引き起こします。
手は通常、奇形の影響を最も受けやすい手足であり、親指がないのが一般的です。
ホルト・オーラム症候群は、下肢がまだ適切に形成されていない妊娠4〜5週間の間に発生する遺伝子変異によって引き起こされます。
ホルト・オーラム症候群の診断
この症候群は通常、出産後、子供の手足に奇形があり、心臓の機能に奇形や変化がある場合に診断されます。
診断を行うには、レントゲン写真や心電図などの検査を行う必要がある場合があります。さらに、実験室で実施された特定の遺伝子検査を実施することにより、病気を引き起こしている突然変異を特定することが可能です。
ホルト・オーラム症候群の治療
この症候群を治す治療法はありませんが、姿勢を正し、筋肉を強化し、脊椎を保護する理学療法などのいくつかの治療法は、子供の発達に役立ちます。また、奇形や心臓の機能の変化など他の問題がある場合は、手術が必要になることがあります。これらの問題を抱える子供は、心臓専門医によって定期的に監視されるべきです。
この遺伝的問題を抱える乳児は、出生時から監視し、健康状態を定期的に評価できるように、生涯にわたって追跡調査を行う必要があります。
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